2021/10/19
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
2020-12-17 14:25:09 来源:黑龙江省妇幼保健院 点击量:287

一、概念和发病率

      葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种红细胞酶的缺陷病,患者在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病,又称为"蚕豆病"。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。高胆红素血症在新生儿期可导致核黄疸而遗留智能发育落后。

      G6PD缺乏症呈世界性分布,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发生率较高。我国华南及西南各省、直辖市、自治区(广东、广西、云南、四川和重庆)等地为高发区。

二、发病机制

      G6PD基因突变是G6PD活性降低的根本原因,基因定位于染色体Xq28上,呈X 连锁不完全显性遗传。男女发病率之比约7~14 : 1。

三、临床表现

      G6PD缺陷症由于变异类型和(或)酶缺乏程度的不同而分为5种临床类型:

(一)蚕豆病(favism)

       任何年龄均可发病,多见于10岁以下小儿,流行季节在3~4月份蚕豆成熟时,由于进食干、鲜蚕豆、蚕豆制品(豆腐、酱油)或吸入蚕豆花粉后,数小时至2天内发生急性溶血性贫血。母亲食过这类食物后哺乳,乳汁可使婴儿发病。食蚕豆至发病的潜伏期愈短,症状愈重。主要表现为急性血管内溶血,轻者仅有轻度溶血,不伴有黄疸和血红蛋白尿;重者可在短期内出现溶血危象,表现为迅速贫血,或伴黄疸和血红蛋白尿,红细胞大量溶解其分解产物对机体的作用,常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍继续,尿色呈酱油色(浓茶色);极重型者病情发展迅速,严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰等。如不及时治疗,常于发病后1~2天内死亡。病情较轻者,其溶血持续1~2天或1周左右. 临床症状逐渐改善而自愈。

(二)药物性溶血

       已知能引起G6PD缺乏者溶血的药物和化学制剂有数十种。凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃类等均可诱发G6PD缺乏者发生急性溶血。溶血程度与药物种类和剂量有关,还与G6PD变异型有关。

(三)新生儿黄疸

       是在G6PD缺乏症中对婴儿影响最为严重的疾病,诱发溶血的原因有感染、缺氧,使用维生素K等药物,接触樟脑丸贮存的衣服或哺乳母亲正在食用蚕豆或上述药物。表现为生理性黄疸持续不退或进行性加重,伴有贫血,尿色加深。严重者病情迅速恶化,可发生核黄疸(胆红素脑病)而后遗脑性瘫痪。

(四)感染诱发溶血

       G6PD缺乏患儿在并发病毒或细菌感染时如病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎、伤寒、腮腺炎、败血症等,均可诱发溶血。临床表现与蚕豆病相似,通常在感染后数天内发生急性溶血。

(五)先天性非球性红细胞性贫血(CNSHA)

       较少见,由于红细胞G6PD缺乏所致的慢性溶血性贫血。临床表现与发病年龄有关,发病年龄越小,症状越重,新生儿或婴儿期发病表现为新生儿高胆红素血症;儿童或青年期发病表现为持续性慢性溶血,轻或中度贫血、黄疸和脾肿大,代偿良好者可无症状.当摄入蚕豆、前述药物或感染后使病情加重,出现急性血管内溶血。

四、治疗

      G6PD缺乏为遗传性基因突变疾病,目前尚无特殊治疗,仅对症处理。

1.急性溶血

(1)去除诱因:停食蚕豆(包括乳母)、停用诱发溶血药物;防止接触樟脑丸;控制感染等。

(2)输液

(3)输血

2.新生儿黄疸

主要采用光照疗法,溶血严重、血清胆红素上升迅速者可考虑换血疗法。治疗方案选择要根据胎龄、体重、日龄等因素综合考虑。