(一)疾病概念和发病率

1、疾病概念及病因

先天性甲状腺功能减退症(CH)是儿科最常见内分泌疾病之一。CH是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。

病因：（1）甲状腺的先天性发育不良、缺如、异位是先天性甲低最常见原因。（2）甲状腺激素合成障碍（3）下丘脑--垂体性甲低（4）暂时性甲低（5）碘缺乏。

2、发病率1：3 624。

（二）发病机制

甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。妊娠20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)水平均十分低，甚至测不出。抗甲状腺药物，包括放射性碘，可自由通过胎盘，所以患甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的母亲，孕期接受抗甲状腺药治疗后可导致新生儿出现甲状腺功能减低症合并甲状腺肿大。

新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30~90分钟，由于冷环境刺激，新生儿血中的TSH突然升高，约3天降至正常。在TSH影响下，T3与T4在生后24～48小时内亦升高。

（三）临床表现

    甲低的主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。

   1、新生儿和婴儿甲低

    大多数新生儿症状和体征轻微，甚至缺如，但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。出生体重大于4 kg、身长较正常矮小约20％、全身可水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延长。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘等表现。体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

   2．幼儿和儿童期甲低

多数先天性甲低常在出生后数月或1～2岁后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，因此症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。其临床的特征性表现如下：

(1)特殊面容：面部臃肿，表情淡漠。反应迟钝，毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼睑浮肿。                                                             

(2)神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，其他常有听力减退、感觉迟钝、嗜睡，严重可产生全身性粘液性水肿、昏迷。

(3)生长发育停滞：身材矮小。躯体长，四肢短，上下部量比值常>l.5，骨发育明显延迟。

(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱：腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，有时可误诊为先天性巨结肠。

（六）实验室检查

1、            甲状腺功能检查；

2、            甲状腺放射性核素显象；

3、            骨龄测定；

4、            其他检查。

（七）诊断

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合血甲状腺激素测定，如血TSH增高，FT3、FT4降低则可确诊先天性甲低。仅TSH增高而FT3、FT4正常者，可能为代偿性甲低或高TSH血症，需定期随访。

（八）治疗

甲状腺素是治疗甲低最有效药物。目前，常用的甲状腺素制剂有2种：①左旋甲状腺素钠(L-T4)，纯度较高，肠道吸收完全，是目前临床治疗甲低的首选药物；②干甲状腺片(thyroid)，该制剂是由公猪的甲状腺去除结缔组织和脂肪后制成。

（九）预后

先天性甲低病人的远期预后取决于疾病的发病时间、严重程度、治疗的早晚和服药的依从性。若出生时即发现有明显甲低存在，如骨龄发育明显延迟，T4水平极低，甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。患儿治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步普及使患儿有可能在出生后1～3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。