今年的3月21日是第14个世界唐氏综合征日，唐氏综合征（又称21-三体综合征）是严重的致残性出生缺陷疾病，发生率达1/600-1/800，每一次妊娠唐氏综合征的发生都有一定的随机性，尤其是35岁以上的高龄孕妈发生率急剧提升，而且唐氏综合征尚无有效的治疗方法，出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，那么新手爸妈们对此是否足够了解呢？

一、让我们一起来认识一下“唐氏综合征”？

唐氏综合征，又称21-三体综合征，正常人体细胞中有46条染色体（23对），唐氏综合征患者因21号染色体多了一条，形成了特殊的 “三体” 结构，它是人类最常见的染色体疾病之一。

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二、再了解一下“唐宝宝”的特征

特殊面容：“唐宝宝”有明显的特殊面容。眼距较宽，眼睛外侧上斜，鼻梁低平，嘴巴常常半张着，舌头较大且常伸出口外。

智力发育迟缓：“唐宝宝”的智力发育水平通常明显低于同龄人，智商40-70，所以一直是个“小宝宝”，他们的学习能力、认知能力、语言表达能力等方面的发展都较为迟缓。

生长发育障碍：从婴幼儿时期开始，“唐宝宝”的生长速度就较为缓慢。他们的身高、体重增长幅度低于正常儿童，身体协调性和运动能力也较差。比如，在大运动发育方面，如坐、爬、站、走等动作的发展可能延迟，精细动作如抓握、使用餐具、书写等也会明显落后。

健康风险频发：“唐宝宝”多伴发先天性心脏病（室间隔缺损最多）；免疫系统较弱，容易出现呼吸道感染，白血病高发风险等；"老年模式"启动早，低龄发生阿尔茨海默病的风险高等。

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三、了解出生缺陷三道防线，积极预防唐氏综合征的发生

第一道防线：

1.详细了解夫妇双方各自家族史，有必要可进行遗传咨询。

2.孕前优生健康检查不可少（每对夫妇可享受国家免费孕前优生健康检查项目），远离辐射/污染等环境，科学补服叶酸；

3.适龄婚育，年龄35岁以上怀孕建议至产前诊断中心详细咨询。

第二道防线：

1.孕早期NT超声检查（孕11-13周）：测量宝宝颈后透明层（俗称NT）厚度。

2.孕期唐氏筛查（孕早期11-13周，孕中期15-20周）：通过检测母血清指标评估风险值，准确率60%-85%的产前筛查技术。

3.无创DNA检测（孕12-22周）：通过抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查染色体异常，检出率可达95%以上。

我省自2024年9月1日开始实施的一项民生工程——即黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查项目，助力孕妈妈做好产前筛查，但是这项检查是有适用人群的，有些特殊情况的孕妈妈是禁用人群，所以一定要在指定的产前筛查机构（全省现有71家指定采血产筛机构见附表）进行专业的遗传咨询，了解自己是否是适用人群。
注意：无创DNA仍是筛查项目，高风险需产前诊断！
    4.产前诊断：是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的准妈妈均建议通过产前诊断判断胎儿染色体是否异常。唐氏综合征胎儿可在知情同意后进行医学干预。
第三道防线：
  及早进行干预训练，部分“唐宝宝”可以实现生活自理，有的甚至可以参加简单的社会活动。
  让我们携起手来，关注唐氏，每一个新手家庭主动参与筛查，主动做好出生缺陷三级预防，做好唐氏综合征的防控，孕育健康新生命。

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附：黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查项目指定采血产筛机构（实时更新）