（一）总体目标。

早期发现项目地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症和新生儿听力障碍患儿，使患儿得到及时诊断和治疗，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标。

1.项目地区新生儿四种遗传代谢病筛查率达到 95%以上。

2.项目地区新生儿听力筛查率达到 85%以上。

二、项目对象和范围

（一）项目范围：全省十三个市（地）及县（区）全覆盖。

（二）服务对象：全省助产机构出生的新生儿。

三、项目内容

（一）开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。

新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

（二）开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。

筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

（三）开展质量控制与评估。

组织专家开展项目指导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

（四）健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络。组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

（五）开展项目管理和技术培训。

对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

（六）广泛开展社会动员和宣传。

通过多种途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

（七）开展多种形式的健康教育活动。

采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

四、项目组织实施

（一）组织保障。

1.各级卫生健康行政部门。省卫生健康委负责本省的项目组织、实施和指导评估， 制订具体工作规范，落实相关经费，组织成立省级专家技术指导组。市、县两级卫生健康行政部门负责本辖区项目组织管理和具体实施，确保项目实施进度和质量。

2.各级项目管理办公室。省级项目管理办公室设在省妇幼保健院新生儿疾病筛查科， 承担全省项目的组织实施和日常业务管理工作，组织专家开展项目培训和指导评估，负责信息的收集、整理和上报工作。各级项目管理办公室在同级卫生健康行政部门的领导下，负责本地区项目的组织实施，指定专门机构和专人负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。

3.各级专家技术指导组。省、市两级成立专家技术指导组，为卫生健康行政部门决策提供意见和建议，协助制订项目技术方案，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。

（二）相关机构职责。

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.新生儿遗传代谢病采血机构。全省各级助产机构规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2.新生儿遗传代谢病筛查中心。省新生儿疾病筛查中心和哈尔滨市、佳木斯市新生儿疾病筛查分中心开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断、治疗和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、筛查可疑阳性病例数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构。全省各级助产机构规范开展新生儿听力初筛、复筛、 转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、 统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛查机构应当每季度向各项目县项目管理办公室上报筛查人数、筛查未通过人数。

4.新生儿听力障碍诊治机构。全省4家新生儿听力障碍诊治机构开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时反馈项目县项目管理办公室，由项目县项目管理办公室将确诊儿童信息及时转介到本县残联。

（三）信息管理。

县（区）级项目管理办公室应当做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，经卫生健康行政部门确认同意后，每季度逐级上报至上一级项目管理办公室，由省级项目管理办公室统计分析后报国家卫生健康委妇幼司。

五、经费保障与管理

（一）新生儿疾病筛查项目经费从基本公共卫生服务经费中支出，标准为每个新生儿补助180元，其中四种遗传代谢病筛查补助110元、听力筛查补助70元，各县（市）经费根据上一年度当地活产数确定，2021年经费已经拨付到各县（市）。

（二）各级卫生健康行政部门要加强资金的使用和管理，地方财政部门应当安排必要工作经费，用于项目宣传动员、人员培训、质量控制、健康教育等，保障项目顺利实施。

（三）专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。