1999年我院成立了新生儿疾病筛查及管理中心，开展全省新生儿“苯丙酮尿症”及“先天性甲状腺功能低下” 筛查工作。2016年1月1日，又开展了“先天性肾上腺皮质增生症”和“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”两项疾病的筛查，使我省新筛检测项目增加到了四项。2020年11月，串联质谱筛查项目顺利启动，这标志着我省新生儿遗传代谢病筛查步入新的阶段。串联质谱技术可实现对几十种遗传代谢病的检测，实现了“一次实验检测一种疾病”向“一次实验检测多种疾病”的转变，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到了一个新的水平。